做好產(chǎn)前篩查孕育健康寶寶

本文Tag標(biāo)簽:產(chǎn)前篩查??

  萬超,是一個(gè)高齡產(chǎn)婦,現(xiàn)在剛剛產(chǎn)后20天,初為人母的她,臉上洋溢著幸福的笑容?;叵肫饍赡昵暗囊荒?,她感到慶幸——那時(shí)終日忙碌于生意的她,年過35歲才想起要孩子。當(dāng)懷孕4個(gè)月時(shí)她來到濟(jì)南市婦幼保健院遺傳科,在醫(yī)生建議下,通過羊水檢查對胎兒做了產(chǎn)前診斷檢查,診斷結(jié)果胎兒為21-三體綜合征,也就是先天愚型,在了解了這種病的預(yù)后以后,她選擇了終止妊娠,引產(chǎn)后證實(shí)胎兒確為先天愚型兒。當(dāng)時(shí)痛苦中的她感到一絲僥幸,如果不做產(chǎn)前診斷,生下這個(gè)殘疾兒,將給自己給社會帶來多么沉重的負(fù)擔(dān)啊。經(jīng)過一年的休整后,在醫(yī)生的指導(dǎo)下再次妊娠,這次產(chǎn)前診斷一切正常,現(xiàn)在她已經(jīng)是一個(gè)幸福的媽媽。

  在生命起源的最初,尤其是妊娠3~8周的時(shí)候,是胚胎發(fā)育的敏感期,也是我們新生命最脆弱的階段,胎兒絕大多數(shù)器官組織分化在這個(gè)時(shí)間完成,所以這個(gè)時(shí)期是導(dǎo)致各類畸形主要發(fā)生期,如智力低下、無腦兒、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。

  大家都知道,現(xiàn)在出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。在發(fā)達(dá)國家出生缺陷的發(fā)生率是2%~3%,而我國出生缺陷的發(fā)生率是4%~6% 。因?yàn)槲覈丝诳倲?shù)大,我們國家的出生缺陷總發(fā)生率高,所以出生缺陷的數(shù)量也很大,這對我們社會的穩(wěn)定及國民經(jīng)濟(jì)的影響非常嚴(yán)重。

  什么是先天愚型?

  先天愚型又稱伸舌樣癡呆,是染色體異常的結(jié)果,是第21號染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi);分娩時(shí)可能有新生兒窒息或死亡,嬰兒期易患肺炎死亡;即使成活,也是智力中度或重度低下(智商50),語言和生活自理都有困難,而且常伴有其他嚴(yán)重畸形,如先天性心臟?。?5%)、消化系統(tǒng)畸形(6%)、聽力或視力障礙(70%)、白血?。?%)等。

  18-三體綜合征則是不良致畸因素使基因突變造成第18號染色體不分離,由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  18-三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發(fā)畸形,屬嚴(yán)重致死致殘性疾病。

  神經(jīng)管缺陷主要指開放型神經(jīng)管缺陷,包括無腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

  我國每出?一例唐氏綜合征(先天愚型)患兒將給社會造??5萬元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),每年政府將支付67.5億元左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會救濟(jì),同時(shí)對患兒的家庭造成長期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力,對我們國家的人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會穩(wěn)定和發(fā)展都會產(chǎn)生重大的影響。由此可見,唐氏綜合征已成為影響我國國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。

  我國是人口大國,也是缺陷和殘疾高發(fā)國家。我國每年約有20萬~30萬肉眼可見先天畸形兒出生,加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷,先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬~120萬,約占我國每年出生人口總數(shù)的4%~6%。我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接損失高達(dá)2億元,先天畸形的治療費(fèi)超過20億元,先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。

  而我國最新統(tǒng)計(jì)顯示,每年大約兩千萬新生兒中,患有脊椎裂、智殘等一百多種不同程度先天性殘疾的占4%~6%。

  如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患兒?

  目前世界上許多國家和地區(qū)已大規(guī)模地開展了唐氏綜合征和開放型神經(jīng)管缺陷的篩查工作。

  目前國際上常用方法是產(chǎn)前篩查。歐美國家大多采用孕中期定量測定孕婦血中的某些血生化成分,配有專用的篩查數(shù)據(jù)分析軟件,結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)估計(jì),從而得出胎兒罹患21-三體、18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

  為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查?

  愛情、婚姻孕育著新生命,而新生命是一個(gè)家庭的希望,是我們的明天。生一個(gè)健康、聰明的寶寶是家庭和社會的共同愿望,也是我們民族能夠繁衍昌盛的根本所在。

  毋庸置疑,遺傳因素和環(huán)境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著工業(yè)化進(jìn)程的加快,環(huán)境污染加劇、工作生活壓力加大,緊張焦慮的精神狀態(tài)、孕期暴露于各種危險(xiǎn)因素中的機(jī)會增加,育齡婦女孕期保健知識缺乏,這些都可能對胚胎發(fā)育有潛在的不良影響,導(dǎo)致基因突變而出現(xiàn)形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有極少數(shù)是遺傳的,發(fā)生在35歲以上的高齡孕婦身上只占總發(fā)生率的20%左右,發(fā)生在我們正常的孕婦中占總發(fā)生率的80%左右。這就是我們健康孕婦為什么要在有條件的情況下做產(chǎn)前篩查的原因。

  所以,為了下一代的健康成長,我們要用無創(chuàng)安全的產(chǎn)前篩查的方法,從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)人群,再對這些人做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,這樣可防止65%~90%先天愚型、18-三體或神經(jīng)管缺損患兒的出生。

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